Des scientifiques chinois ont identifié le défaut génétique à l'origine d'un syndrome de "femme à barbe", dont les malades étaient autrefois considérés comme des monstres, voire exposés dans des foires.

Le plus célèbre cas de l'histoire de la médecine remonte au XIXe siècle : il s'agit de Julia Pastrana, dont la maladie fut exploitée par un producteur de spectacle peu scrupuleux qui lui fit faire des tournées dans le monde entier, rappelle une étude publiée dans la revue American Journal of Human Genetics par une équipe de l'Académie de sciences médicales de Pékin. Mme Pastrana souffrait d'"hypertrichose (du grec "hyper", supérieur, et "thrix", poils) universelle congénitale terminale" (CGHT), un dérèglement hormonal caractérisé par un développement anormalement important des poils sur le corps et une déformation du visage et des gencives. "La mutation génétique à l'origine de la CGHT (...) n'avait pas été découverte jusqu'à présent", explique un des auteurs, le Dr Zhang Xue. Les chercheurs ont réussi à déterminer que des anomalies génétiques sur le chromosome 17q24.2-q24.3 était responsables de cette maladie. Pour mener à bien leur étude, rendue difficile du fait de la rareté des cas, le Dr Zhang et son équipe ont effectué des analyses sur les membres de trois familles chinoises souffrant de cette maladie. Certains présentaient différents type d'altérations chromosomiques entraînant des malformations, d'autres des problèmes de duplication des gènes, facteur également de malformations. "Notre travail établit clairement que la CGHT est un désordre génétique", explique le Dr Zhang, relevant que "d'autres études sont nécessaires pour comprendre les mécanismes moléculaires exacts" de cette maladie. Article Orange